你想了解的唐氏篩查相關知識來了
唐氏兒是最常見的胎兒畸形，可導致嚴重畸形和智力障礙。目前全國已普遍開展了孕期唐氏兒的產(chǎn)前篩查工作。早唐：抽血+B超NT檢查(抽血孕9-13+6周、NT檢查孕12-13+6周)，檢出率85%左右;中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，檢出率在65-75%;聯(lián)合序貫篩查：早唐+中唐(需在同一家醫(yī)院完成)，檢出率在90-95%。二、唐氏篩查的結果是高風險，既然假陽性不低，我想再復查一次可以嗎?唐氏篩查的原則是不重復檢測，因為篩查本來就不是診斷，是一個大體的風險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復檢測也會帶來解讀上的困惑，如果孕周計算沒有錯誤，不建議重復唐氏篩查。三、既然中唐檢出率不高只有65%左右，為什么還要做呢?雖然中唐篩查的檢出率并不令人滿意，但是如果不做中唐篩查，僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段，唐氏綜合征的檢出率只有30%，所以something is better than nothing。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高，但是比不做篩查還是要好很多。不建議單獨通過母體血清學指標(如中唐)評估雙胎的唐氏風險，但早孕期結合每個胎兒的超聲標記(包括NT，三尖瓣返流等)再加上母體的血清學指標進行的早期唐氏篩查是有價值的，雙胎NT加血清學篩查的檢出率為75-80%，假陽性率為5%左右。不同的篩查方式會提示不同的風險分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)，某些篩查策略結果有臨界風險，可建議行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷或者無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。35歲屬于年齡高風險，我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。七、我們夫妻都正常，家族里也沒有唐氏綜合征，為什么還要讓我做唐氏篩查?95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結構異常(如易位)有關。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風險為1/700-1/800。八、既然唐氏篩查不準確，無創(chuàng)胎兒DNA檢查更加準確，為什么不直接用無創(chuàng)取代唐篩?（1）目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結構異常有一定的篩查作用；（2）唐篩中的某些血清學指標，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關，對妊娠并發(fā)癥(如子癇前期等)有早期預測的價值；（3）從衛(wèi)生經(jīng)濟學的角度講，目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開展。九、無創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別?無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標區(qū)域(如第21、13、18號染色體)的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變(如增加或缺失)，并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細胞中有胎兒身上脫落下來的細胞，培養(yǎng)這些脫落細胞可以直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結構異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標準。無創(chuàng)無法取代羊穿。無創(chuàng)結果高危仍建議進行羊膜腔穿刺。
